A dieci anni dall’introduzione della legge 167/2016, che ha reso obbligatorio lo screening neonatale esteso in Italia, l’Istituto Superiore di Sanità fa il punto sui risultati raggiunti. Il ricercatore Piccioli, dell’Iss, definisce la norma «fondamentale» per l’identificazione precoce di malattie metaboliche rare nei neonati. Secondo l’esperto, la priorità ora è la creazione di un archivio nazionale dei dati raccolti in questi anni di applicazione della legge. «Senza dati non riusciamo a capire fino in fondo le dimensioni di questo fenomeno», afferma Piccioli, sottolineando la necessità di un sistema di monitoraggio strutturato. L’associazione Uniamo, che riunisce i pazienti con malattie rare, indica nell’aggiornamento del pannello di patologie testate la sfida principale per i prossimi anni.