Un team internazionale guidato da Juan Burrone e Pietro Fratta, con King’s College London, University College London, Francis Crick Institute, Leibniz-FMP e la biotech Trace Neuroscience, pubblica su Nature uno studio sulla malattia del neurone motorio. I ricercatori spiegano che nel 97% dei casi di SLA la proteina TDP-43 smette di correggere il materiale genetico, causando una produzione difettosa della proteina UNC13A, essenziale per la trasmissione dei segnali tra neuroni motori. Il gruppo ha sviluppato un farmaco della classe degli oligonucleotidi antisenso capace di correggere selettivamente l’errore e ripristinare UNC13A funzionante in neuroni umani in laboratorio. «Siamo rimasti sorpresi nel constatare che il ripristino di un singolo evento genetico fosse sufficiente a far comunicare nuovamente i neuroni», afferma Fratta. Gli autori annunciano che i prossimi passi riguarderanno l’analisi dei dati della sperimentazione clinica sull’uomo di un oligonucleotide basato sullo stesso meccanismo.