Un team coordinato da Pietro Fratta dell’University College London, in collaborazione con il Francis Crick Institute, pubblica su Nature i risultati di uno studio che ha individuato il meccanismo genetico alla base dell’interruzione della comunicazione tra neuroni nelle malattie del motoneurone, tra cui la sclerosi laterale amiotrofica. La scoperta riguarda il rapporto tra la proteina TDP-43 e il gene UNC13A: quando TDP-43 non funziona correttamente, una variante di UNC13A produce meno proteina, compromettendo il rilascio di neurotrasmettitori. Secondo i ricercatori, il meccanismo individuato potrebbe avere implicazioni per circa il 97% dei pazienti colpiti da malattie del motoneurone, per le quali non esistono oggi terapie in grado di arrestarne la progressione. Il gruppo ha sviluppato un farmaco a base di oligonucleotidi antisenso capace di correggere l’errore nella maturazione dell’Rna, già in fase di sperimentazione clinica. Non si tratta ancora di una terapia disponibile per i pazienti, ma la scoperta apre nuove prospettive per lo sviluppo di trattamenti mirati.